Forskning i framkant ger hopp för framtiden
Forskningen kring den obotliga sjukdomen ALS har tagit jättekliv de senaste åren. På Stockholms universitet forskar man på olika typer av nervceller, för att bättre förstå hur ALS uppkommer.
– Det har skett oerhörda framsteg sedan jag började forska på ALS för drygt 20 år sedan, konstaterar Eva Hedlund, professor i neurokemi vid Stockholms universitet.
– Tidigare trodde man att ALS mest berodde på miljöfaktorer. Nu vet vi vilka olika genmutationer som orsakar familjärt nedärvd ALS och man har kunnat börja utveckla riktade läkemedel.
Också i de fall där ingen i familjen tidigare har drabbats av sjukdomen vet man idag att en hel del kan förklaras med genetik, även om bilden är komplex.
Det som sker när någon insjuknar i ALS är att nervcellerna som skickar ut signaler till musklerna, de så kallade motorneuronerna, förlorar kontakten med musklerna. Det leder i sin tur till att musklerna försvagas och förtvinar.
Varför det sker är ett av de områden som Eva Hedlund och hennes forskargrupp arbetar med att försöka förstå.
– I vårt labb har vi därför utvecklat nya tekniker för att titta på hela nervcellen, inte bara kärnan, förklarar hon.
Själva cellkärnan utgör nämligen en ytterst liten del av nervcellen. Eva Hedlund jämför med ett isberg, där endast en försvinnande liten del syns ovanför vattenytan: 98 procent av nervcellen består i själva verket av ett långt utskott, axonet, som utgör kopplingen mellan nervcellen och muskeln.
Helt förlamad – förutom ögonmuskulaturen
Forskarlagets studier har visat att det händer väldigt olika saker i själva cellkärnan och i utskottet när en genmutation orsakar ALS.
– Vi undersöker helt enkelt vad som händer när man introducerar genmutationer som orsakar ALS i cellen. Sedan går vi in och ser om man kan rädda situationen. Det här är en forskning som vi är mitt uppe i, men som vi hoppas slutföra inom något år, berättar hon.
Sedan en längre tid tillbaka studerar hennes forskargrupp också de nervceller som styr våra ögons rörelser, så kallade okulomotoriska motorneuroner. Den som insjuknar i ALS blir så småningom helt förlamad – förutom vad gäller ögonmuskulaturen. Just de här nervcellerna är betydligt mer motståndskraftiga än andra och forskarna vet ännu inte riktigt varför.
– Vi har gjort studier där vi introducerat gener som endast är aktiva i de okulomotoriska motorneuronerna till mer känsliga motorneuroner i ryggmärgen, så kallad genterapi, och fått dem att klara sig bättre. Motorneuronerna har då till och med lyckats skapa nya kontakter med musklerna under sjukdomsförloppet.
Eva Hedlund, professor i neurokemi vid Stockholms universitet.
Foto: Sören Andersson
Mer effektiva mediciner och botemedel
Hittills har studierna gjorts i laboratorium. Nästa steg är att hitta finansiering för att genomföra långtidsstudier på friska djur, för att utröna om det blir några negativa effekter över tid. Därefter är förhoppningen att kunna gå vidare till kliniska studier, på människor.
Eva Hedlund och hennes team har flera gånger fått forskningsmedel från Hjärnfonden för sin forskning kring ALS.
– Forskningsanslag är avgörande för att forskning ska kunna genomföras och stiftelser som Hjärnfonden är oerhört viktiga – i Sverige finns inte så mycket öronmärkta pengar för forskning kring just sjukdomar i hjärnan.
Hon är hoppfull över att man inom överskådlig framtid ska förstå mer om faktorerna bakom ALS och därmed också kunna hitta mer effektiva bromsmediciner och botemedel:
– Det pågår så otroligt många samarbeten mellan olika forskare. Vi jobbar tillsammans med människor över hela världen för att lösa gåtan kring den här hemska sjukdomen.
Hjärnfonden
Hjärnfonden arbetar för ett samhälle där alla hjärnor når sin fulla potential, fria från sjukdomar. Det möjliggörs genom insamling och finansiering av hjärnforskning, samt kunskapsspridning och opinionsbildning. De senaste 25 åren har Hjärnfonden, tack vare gåvor från privatpersoner, företag och testamenten, delat ut nära en miljard kronor till olika forskningsprojekt.
Vad är ALS?
ALS (amyotrofisk lateralskleros) är namnet på en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör. Det leder i sin tur till muskelförtvining och förlamning. Forskarna uppskattar att drygt 400 personer årligen insjuknar i ALS i Sverige. Det är dubbelt så vanligt hos män som hos kvinnor. De flesta som får ALS insjuknar mellan 50–70 års ålder. Man kan i dag inte bli frisk från ALS, men det finns läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet något och som kan lindra vissa symtom. Forskning pågår, men ännu återstår mycket för att lösa gåtan med ALS.
